公开(公告)号：CN113136387B

公开(公告)日：2022-02-18

申请号：CN202110355931.3

申请日：2021-04-01

Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司

Inventor： 刘哲 ,  李九翔 ,  张陆明 ,  侯青 ,  梁庆渊 ,  刘锋 ,  赵娜娜 ,  刘昕超 ,  惠汝太

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。

公开(公告)号：CN113136387A

公开(公告)日：2021-07-20

申请号：CN202110355931.3

申请日：2021-04-01

Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司

Inventor： 刘哲 ,  李九翔 ,  张陆明 ,  侯青 ,  梁庆渊 ,  刘锋 ,  赵娜娜 ,  刘昕超 ,  惠汝太

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。

公开(公告)号：CN110684838A

公开(公告)日：2020-01-14

申请号：CN201911087205.7

申请日：2019-11-08

Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司

Inventor： 刘哲 ,  侯青 ,  梁庆渊 ,  刘锋 ,  李伟真 ,  刘福佳 ,  赵娜娜 ,  周小云 ,  刘昕超 ,  惠汝太

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明提供了一种突变基因及其用途，它是人类MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异，以及该变异作为肥厚型心肌病的分子标记用途。还提供了检测人类MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异的相关试剂在制备肥厚型心肌病的检测试剂中的用途。本发明将MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异应用于肥厚型心肌病基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。

公开(公告)号：CN110656112A

公开(公告)日：2020-01-07

申请号：CN201911065794.9

申请日：2019-11-04

Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司

Inventor： 刘哲 ,  侯青 ,  梁庆渊 ,  刘锋 ,  李伟真 ,  刘福佳 ,  赵娜娜 ,  周小云 ,  刘昕超 ,  惠汝太

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明提供了一种突变基因及其用途，它是人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异，以及该变异作为Liddle综合征的分子标记的用途。还提供了检测人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异的相关试剂在制备Liddle综合征的检测试剂中的用途。本发明将SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异应用于Liddle综合征基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。