公开(公告)号：CN114530200B

公开(公告)日：2022-09-23

申请号：CN202210274555.X

申请日：2022-03-18

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 李梦 ,  黄舒 ,  郭茂平 ,  申君毅 ,  郭晋荣 ,  胡欢 ,  郑立 ,  张奇 ,  陈初光

IPC: G16B20/30 ,  G16B50/00 ,  G06F16/25

Abstract: 本申请涉及生物信息学分析领域，具体提供一种基于样本SNP熵值的混合样本鉴定方法和系统，该方法和系统不需分析SNP分型，直接根据SNP位点各碱基深度情况计算熵值；本申请具有不局限于样本混合比例以及不局限于位点MAF值等优势。

公开(公告)号：CN113362892B

公开(公告)日：2021-12-17

申请号：CN202110669050.9

申请日：2021-06-16

Applicant: 北京阅微基因技术股份有限公司

Inventor： 李梦 ,  郭茂平 ,  胡欢 ,  陈初光

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。