公开(公告)号：CN107012238A

公开(公告)日：2017-08-04

申请号：CN201710309444.7

申请日：2017-05-04

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

Inventor： 王学锋 ,  丁秋兰 ,  武文漫 ,  吴希 ,  姜正文 ,  刘波 ,  杨锋 ,  田彦

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。

公开(公告)号：CN106497949A

公开(公告)日：2017-03-15

申请号：CN201610898732.6

申请日：2016-10-14

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  四川大学

Inventor： 王学锋 ,  武文漫 ,  丁秋兰 ,  董飚

IPC: C12N15/57 ,  C12N9/64 ,  C12N15/864 ,  A61K38/48 ,  A61K48/00 ,  A61P7/04

Abstract: 本发明涉及一种高活性凝血因子IX突变体、重组蛋白与融合蛋白的制备与应用，突变体核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示。制备方法包括如下步骤：(1)将凝血因子IX基因连入载体中，得到重组载体；(2)将上述重组载体转化宿主细胞，得到表达突变凝血因子IX蛋白细胞克隆；(3)于无血清培养基中连续灌流培养上述细胞克隆，诱导重组高活性凝血因子IX突变蛋白的表达；(4)分离纯化、过滤，最后灌装、冻干，即得。本发明证实了IX突变Arg384Gln确实导致凝血因子IX活性升高，而且没有导致除凝血机制异常之外的其他危害，对人体是安全的，打破了现有研究的技术偏见，具有很好的基因治疗和替代治疗前景。

公开(公告)号：CN118837462A

公开(公告)日：2024-10-25

申请号：CN202410959580.0

申请日：2024-07-17

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  裕菁科技(上海)有限公司

Inventor： 陆秋涯 ,  谭晓杰 ,  贺晓双 ,  王学锋 ,  戴菁 ,  武文漫 ,  陆怡德 ,  赵珺涛 ,  陈铭

IPC: G01N30/02 ,  G01N30/34 ,  G01N30/04 ,  G01N30/06 ,  G01N30/72 ,  G01N30/86

Abstract: 本发明公开了一种相同色谱系统下13个代谢调控核心分子的测定方法及其检测判别模型的构建；13个代谢调控核心分子为甲硫氨酸、同型半胱氨酸、半胱氨酸、维生素B2、5‑甲基四氢叶酸、叶酸、磷酸吡哆醛、4‑吡哆酸、甲基丙二酸、甜菜碱、胆碱、S‑腺苷甲硫氨酸、S‑腺苷同型半胱氨酸。本发明检测体系中采用低浓度乙酸作为流动相添加剂，使得极性很高的胆碱可很好保留在色谱柱上，响应也大大增加，并且通过WCX富集使得S‑腺苷甲硫氨酸基质影响大大减少，可准确测定血清中痕量S‑腺苷甲硫氨酸，进一步结合特定色谱柱选择等，实现了13个化合物在相同色谱系统下准确测定，同时建立了判别模型，实现临床对该13个化合物的测定结果的快速解读。

公开(公告)号：CN117604128A

公开(公告)日：2024-02-27

申请号：CN202311475133.X

申请日：2023-11-08

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院

Inventor： 肖淑珍 ,  武文漫 ,  韩立中 ,  周思琪

IPC: C12Q1/689 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11 ,  C12R1/19 ,  C12R1/42 ,  C12R1/63 ,  C12R1/01

Abstract: 本发明公开了一种用于五种常见肠道致病菌的多重PCR检测引物及其应用，属于分子检测技术领域。用于用于五种常见肠道致病菌的多重PCR检测引物，包括用于检测大肠杆菌的引物、用于检测沙门氏菌的引物、用于检测志贺氏菌的引物、用于检测副溶血性弧菌的引物及用于检测霍乱弧菌的引物。应用方法如下：提取待测样品的DNA作为模板，利用多重PC R检测引物进行PCR反应，取PCR反应扩增产物进行检测，若存在无条DNA条带，则证明待检测样品中含有大肠杆菌、沙门氏菌、志贺氏菌、副溶血性弧菌及霍乱弧菌。本发明的应用方法相较于单一特异性引物检测，可同时检测一种、两种、三种、四种或五种病菌，具有准确、快速、简单易操作等优点。

公开(公告)号：CN107012238B

公开(公告)日：2020-11-24

申请号：CN201710309444.7

申请日：2017-05-04

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  天昊生物医药科技(苏州)有限公司

Inventor： 王学锋 ,  丁秋兰 ,  武文漫 ,  吴希 ,  姜正文 ,  刘波 ,  杨锋 ,  田彦

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种易栓相关基因突变检测试剂盒，包括：ddH2O；10×buffer(Takara)；2×GC buffer I；dNTP；MgCl2；HSTaq；多重PCR引物混合液；Illumina I5/I7引物一系列试剂。本发明采用多重PCR富集二代测序技术全面系统的检测PROC、PROS1、THBD、PROCR、F5、AT3、HCF2、F2、F7、F8、F9、F10、F11、F12、PLG、ADAMTSl3、HRG及TFPI 18个基因的全部外显子及调控区的点突变，还针对PLAT、FGG和HABP2三个基因特定的多态性位点进行检测。本试剂盒旨在应用于生物学研究和分子诊断由上述基因缺陷导致的易栓症。具有检测范围广、通量高、检测方法快速准确、检测准确性高、成本低廉等优点。

公开(公告)号：CN109316599A

公开(公告)日：2019-02-12

申请号：CN201810974326.2

申请日：2018-08-24

Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 ,  王学锋 ,  武文漫 ,  丁秋兰

Inventor： 王学锋 ,  武文漫 ,  丁秋兰

IPC: A61K38/55 ,  A61P7/04

Abstract: 本发明涉及一种抑肽酶或其突变体、衍生物、类似物或其组成片段的应用，用于制备治疗与获得性血友病和有抑制物产生的血友病相关疾病或病症的药物。本发明可应用于出血性疾病药物的制备，特别是有抑制物的血友病的相关药物，具有很好的前景。