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公开(公告)号：CN113652433A
公开(公告)日：2021-11-16
申请号：CN202110935125.3
申请日：2021-08-16
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
Inventor： 刘哲
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种KCNH2突变基因，在基因组位置chr7:150654492，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种长QT综合征检测试剂盒，包括根据KCNH2突变基因设计的正向引物和反向引物，正向引物的序列为SEQ ID NO:5，反向引物的序列为SEQ ID NO:6。本发明提供的人类KCNH2突变基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN113637674A
公开(公告)日：2021-11-12
申请号：CN202110934388.2
申请日：2021-08-16
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种LAMP2突变基因，在基因组位置chrX:119575687处，碱基T突变为A。本发明还涉及一种LAMP2突变体，具有p.Cys331Ser突变。本发明还涉及一种Danon病检测试剂盒。本发明提供的LAMP2突变基因可以将Danon病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断Danon病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Danon病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN113584156A
公开(公告)日：2021-11-02
申请号：CN202110906549.7
申请日：2021-08-09
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种HCN4突变基因，在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体，具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒，包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂，HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN113430206A
公开(公告)日：2021-09-24
申请号：CN202110934504.0
申请日：2021-08-16
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
Inventor： 刘哲
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种MYBPC3突变基因，在基因组位置chr11:47361293处，插入碱基ACAA；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述MYBPC3突变基因在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用，肥厚型心肌病检测试剂盒，包括根据MYBPC3突变基因设计的引物，引物序列为SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4。本发明提供的MYBPC3突变基因可以将肥厚型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断肥厚型心肌病的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克肥厚型心肌病提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN110684838A
公开(公告)日：2020-01-14
申请号：CN201911087205.7
申请日：2019-11-08
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12
Abstract: 本发明提供了一种突变基因及其用途，它是人类MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异，以及该变异作为肥厚型心肌病的分子标记用途。还提供了检测人类MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异的相关试剂在制备肥厚型心肌病的检测试剂中的用途。本发明将MYBPC3基因c.A3544C杂合错义变异应用于肥厚型心肌病基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110656112A
公开(公告)日：2020-01-07
申请号：CN201911065794.9
申请日：2019-11-04
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种突变基因及其用途，它是人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异，以及该变异作为Liddle综合征的分子标记的用途。还提供了检测人类SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异的相关试剂在制备Liddle综合征的检测试剂中的用途。本发明将SCNN1B基因c.1849delC杂合缺失变异应用于Liddle综合征基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
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公开(公告)号：CN116042801A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211258526.0
申请日：2022-10-14
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
Inventor： 刘哲
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测肥厚型心肌病突变基因TNNI3、ACTC1和MYPN的试剂，与野生型TNNI3基因的参考序列相比，突变基因TNNI3第414位碱基G突变为碱基C；与野生型ACTC1基因的参考序列相比，突变基因ACTC1第962位碱基C突变为碱基A；与野生型MYPN基因的参考序列相比，突变基因MYPN第3881位碱基T突变为碱基A。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的携带TNNI3 c.414G>C、ACTC1 c.962C>A或MYPN c.3881T>A杂合错义突变的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床诊断、治疗、预后具有重要意义；为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，能够有效减少患儿出生。
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公开(公告)号：CN116024224A
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202211650461.4
申请日：2022-12-21
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病变异基因，变异基因为PKP2，与野生型PKP2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因第2018位缺失碱基C，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116004793A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211308006.6
申请日：2022-10-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测Brugada综合征基因SCN5A新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；与野生型SCN5A基因的参考序列相比，所述基因SCN5A的第224至235位缺失，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述用于检测Brugada综合征基因SCN5A新位点的试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的Brugada综合征基因SCN5A可以作为临床辅助诊断的生物标志物，对Brugada综合征的早期诊断，或者辅助临床诊断、治疗、预后具有重要意义；为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，能够有效减少患儿出生。
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公开(公告)号：CN116004642A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211443552.0
申请日：2022-11-18
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种长QT综合征变异基因KCNH2，与野生型KCNH2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因KCNH2第1599位至1606位重复碱基CAGTACGG，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述长QT综合征变异基因KCNH2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的长QT综合征变异基因KCNH2可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对长QT综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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