公开(公告)号：CN119785877A

公开(公告)日：2025-04-08

申请号：CN202411982669.5

申请日：2024-12-31

Applicant: 哈尔滨工业大学

Inventor： 姜涛 ,  武传敏 ,  刘亚东 ,  王亚东

IPC: G16B20/20 ,  G16B30/00 ,  G16B40/10 ,  G16B40/30 ,  G06F18/10 ,  G06F18/23 ,  G06F18/22 ,  G06F18/24

Abstract: 基于端到端组装基因组的变异检测方法，本发明涉及变异检测方法。本发明的目的是为了解决目前基于拼接检测结构变异的方法存在着检测不全，检测不准、无法识别复杂变异类型及基因分型准确性低的问题。基于端到端组装基因组的变异检测方法过程为：步骤一、变异信号处理，得到处理后的变异信号；步骤二、对步骤一获得的处理后的变异信号进行混合排序，对排序后的变异信号进行空间分布聚类，判断空间分布聚类后的变异信号是否为潜在复杂变异，若是，则判断复杂变异类型并输出，得到复杂变异信号，执行步骤三；若否，则表明为简单变异信号，执行步骤三；步骤三、对步骤二得到的变异信号进行基因分型。本发明用于变异检测领域。