公开(公告)号：CN119339800A

公开(公告)日：2025-01-21

申请号：CN202411424627.X

申请日：2024-10-12

Applicant: 南京林业大学

Inventor： 杨轩 ,  陈赢男 ,  韦素云 ,  赵文然

IPC: G16B30/10 ,  G16B30/20 ,  G16B40/10 ,  G16B25/20 ,  G16B20/20 ,  G16B50/30

Abstract: 本发明公开了一种对碱基序列进行SNP/InDel识别与统计的方法、系统及装置，属于生物信息学技术领域。本发明的方法，根据PCR产物测序后得到的原始数据，进行质控分析、拼接数据、多序列比对，然后使用doSnpAndIndel.py代码文件对完成比对后的数据进行SNP/InDel识别与分类统计。本发明既可以精准分析并统计参考序列中每一个碱基在二代测序后发生的所有情况，并且对变异情况进行分类，判别变异类型；也可以分析每一条测序序列的具体变异情况，以及同一种变异情况的起始序列及其总数量，可以判断出二代测序的质量以及参考序列测序偏好性，具有很好的实用性。