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公开(公告)号：CN111028888A
公开(公告)日：2020-04-17
申请号：CN201811172904.7
申请日：2018-10-09
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 北京医院
Abstract: 本发明涉及一种全基因组拷贝数变异的检测方法，其包括以下步骤：(1)获得DNA样品的全基因组测序的测序结果序列；(2)将所述测序结果序列与人类参考基因组比对，并计算CNV在染色体区段的坐标位置以及所述CNV在该区段的拷贝数CN检测；(3)通过以下公式计算所述DNA样品的综合CNV评分： 其中，CNV长度表示根据CNV在染色体区段的坐标位置计算的CNV的长度，CN参考表示正常样品中的染色体拷贝数，其中所述CNV评分表示所述DNA样品的全基因组拷贝数变异。本发明还涉及所述检测方法在癌症诊断中的用途，以及用于诊断癌症状况的设备。
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公开(公告)号：CN111028888B
公开(公告)日：2024-07-16
申请号：CN201811172904.7
申请日：2018-10-09
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 , 北京医院
Abstract: 本发明涉及一种全基因组拷贝数变异的检测方法，其包括以下步骤：(1)获得DNA样品的全基因组测序的测序结果序列；(2)将所述测序结果序列与人类参考基因组比对，并计算CNV在染色体区段的坐标位置以及所述CNV在该区段的拷贝数CN检测；(3)通过以下公式计算所述DNA样品的综合CNV评分：#imgabs0#其中，CNV长度表示根据CNV在染色体区段的坐标位置计算的CNV的长度，CN参考表示正常样品中的染色体拷贝数，其中所述CNV评分表示所述DNA样品的全基因组拷贝数变异。本发明还涉及所述检测方法在癌症诊断中的用途，以及用于诊断癌症状况的设备。
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公开(公告)号：CN114792548B
公开(公告)日：2022-09-09
申请号：CN202210663961.5
申请日：2022-06-14
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: G16B25/10
Abstract: 本发明涉及一种校正测序数据、检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：计算每一条唯一比对上的读长在参考基因组中的位置和每个位置被测序到的次数；将基因组按照预定长度的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内比对上的读长数目；针对每一个窗口内的比对上的读长数目进行GC校正，生成经由窗口层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；基于染色体层面的唯一比对数占比，获得唯一比对数占比调整比例，以便生成经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数；以及针对经由染色体层面的GC校正的每个窗口的唯一比对数进行归一化，以便获得经由归一化和GC校正的每个窗口的唯一比对数。本发明能显著提高针对高GC含量的区域的校正效果。
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公开(公告)号：CN114758720B
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210664065.0
申请日：2022-06-14
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：基于比对结果数据，计算每一条读长在参考基因组中的位置；将基因组按照预定尺寸的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内的唯一比对数；针对每一个窗口内的唯一比对数进行预处理；基于经由预处理的唯一比对数，分别针对每条染色体上的可能添加的断点，进行第一类型片段拟合，以便确定所划分的第一类型片段和关于第一类型片段的断点集合；以及针对所划分的第一类型片段，计算每个窗口的重复表征数据和缺失表征数据，以便确定关于重复第二类型片段和缺失第二类型片段的断点集合，以用于确定拷贝数变异。本发明针对低深度全基因组测序，显著提高检测拷贝数变异的准确性。
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公开(公告)号：CN112802550B
公开(公告)日：2021-07-23
申请号：CN202110386066.9
申请日：2021-04-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112687336B
公开(公告)日：2021-06-22
申请号：CN202110263133.8
申请日：2021-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明提供了一种确定UPD类型的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于关于先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的测序序列数据，分别确定先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的同一基因序列中的各个SNP位点信息；基于该SNP位点信息，确定每个SNP位点的第一UPD类型；基于每个SNP位点的第一UPD类型确定UPD区域；对该先证者的SNP位点进行AF过滤以确定该先证者的突变频率大于突变阈值的高频突变SNP位点；基于该先证者的高频突变SNP位点确定该先证者的ROH片段；以及基于该先证者的第一UPD类型和该先证者的ROH片段确定该先证者的第二UPD类型。
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公开(公告)号：CN112669902B
公开(公告)日：2021-06-04
申请号：CN202110278208.X
申请日：2021-03-16
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测基因组SV的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于基因组的测序序列的SV信号构建断点末端区间图；为断点末端区间图的每条边构建一个断点末端图并且确定一个或多个断点末端列表；对每个断点末端列表推测第一候选SV；对每个断点末端列表的测序序列进行局部组装以获取局部组装序列集合，并且检测第二候选SV集合；响应于确定第一候选SV包含于第二候选SV集合中，将第二候选SV集合确定为候选SV集合；响应于确定第一候选SV不包含于第二候选SV集合中，将第一候选SV和第二候选SV集合的并集确定为候选SV集合；以及基于所有断点末端列表的所有候选SV集合确定基因组SV。
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公开(公告)号：CN112802550A
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN202110386066.9
申请日：2021-04-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。
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公开(公告)号：CN112908412B
公开(公告)日：2024-09-17
申请号：CN202110184919.0
申请日：2021-02-10
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开的实施例涉及用于复合杂合变异致病证据适用性的方法、设备和介质。根据该方法，获取关于第一样本的基因组位点的变异信息和第一基因型、关于第二样本的、基因组位点的第二基因型和关于第三样本的、基因组位点的第三基因型；确定基因标识和基因注释信息；对变异信息标记遗传模式和遗传来源；对于标记有第一遗传模式且基因标识位于第一预定基因标识集中的变异信息，基于基因注释信息，对变异信息标记候选变异；以及对于标记有第一遗传模式、基因标识相同且位于第一预定基因标识集中的多项变异信息，基于遗传来源和候选变异标记，确定多项变异信息对于复合杂合变异致病证据的适用性。由此，能够提高复合杂合变异致病证据适用性的效率和准确性。
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公开(公告)号：CN112687336A
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110263133.8
申请日：2021-03-11
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明提供了一种确定UPD类型的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：基于关于先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的测序序列数据，分别确定先证者、先证者的父样本和先证者的母样本的同一基因序列中的各个SNP位点信息；基于该SNP位点信息，确定每个SNP位点的第一UPD类型；基于每个SNP位点的第一UPD类型确定UPD区域；对该先证者的SNP位点进行AF过滤以确定该先证者的突变频率大于突变阈值的高频突变SNP位点；基于该先证者的高频突变SNP位点确定该先证者的ROH片段；以及基于该先证者的第一UPD类型和该先证者的ROH片段确定该先证者的第二UPD类型。
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