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公开(公告)号：CN112687328B
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN202110268457.0
申请日：2021-03-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: G16B20/00 , G16B50/00 , G06F40/117 , G06F40/126 , G06F40/194 , G06F40/295 , G06N3/04 , G06N3/08
Abstract: 本公开涉及一种用于确定临床描述信息的表型信息的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取临床描述信息；将临床描述信息中的每一句话分割成字或标点，以便转换成对应的输入标识；经由第一神经网络模型的第一网络层，将输入标识转换为第一特征向量，第一神经网络模型包括由第一语言模型所构建的第一网络层、由第二语言模型所构建的第二网络层、以及第三网络层；经由第二网络层，生成第二特征向量，第二特征向量用于指示临床描述信息中的每一句话中每一个字与周围字组成的短语是否属于预定关键词集合；经由第三网络层，确定临床描述信息的表型关键词。本公开能够实现自动、快速、准确地确定临床描述信息的表型信息。
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公开(公告)号：CN112687332B
公开(公告)日：2021-07-30
申请号：CN202110268390.0
申请日：2021-03-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：一种用于确定致病风险变异位点的方法，包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比对结果信息，确定变异位点，以便针对变异位点进行注释；经由第一神经网络模型，提取临床描述信息中的表型关键词；基于表型关键词，针对候选基因进行排序；以及基于关于变异位点的注释信息，过滤变异位点；基于经过滤的变异位点的注释信息和关于候选基因的排序信息，生成输入数据用以输入经训练的预定模型，以便确定关于待测对象的致病风险变异位点。本公开能够实现自动、快速并准确地确定致病风险变异位点。
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公开(公告)号：CN114758720B
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210664065.0
申请日：2022-06-14
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：基于比对结果数据，计算每一条读长在参考基因组中的位置；将基因组按照预定尺寸的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内的唯一比对数；针对每一个窗口内的唯一比对数进行预处理；基于经由预处理的唯一比对数，分别针对每条染色体上的可能添加的断点，进行第一类型片段拟合，以便确定所划分的第一类型片段和关于第一类型片段的断点集合；以及针对所划分的第一类型片段，计算每个窗口的重复表征数据和缺失表征数据，以便确定关于重复第二类型片段和缺失第二类型片段的断点集合，以用于确定拷贝数变异。本发明针对低深度全基因组测序，显著提高检测拷贝数变异的准确性。
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公开(公告)号：CN112802550B
公开(公告)日：2021-07-23
申请号：CN202110386066.9
申请日：2021-04-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112802550A
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN202110386066.9
申请日：2021-04-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。
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公开(公告)号：CN112687332A
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110268390.0
申请日：2021-03-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开涉及一种用于确定致病风险变异位点的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：一种用于确定致病风险变异位点的方法，包括：获取待测对象的样本的全外显子测序序列比对结果信息和关于待测对象的临床描述信息；基于全外显子测序序列比对结果信息，确定变异位点，以便针对变异位点进行注释；经由第一神经网络模型，提取临床描述信息中的表型关键词；基于表型关键词，针对候选基因进行排序；以及基于关于变异位点的注释信息，过滤变异位点；基于经过滤的变异位点的注释信息和关于候选基因的排序信息，生成输入数据用以输入经训练的预定模型，以便确定关于待测对象的致病风险变异位点。本公开能够实现自动、快速并准确地确定致病风险变异位点。
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公开(公告)号：CN114758720A
公开(公告)日：2022-07-15
申请号：CN202210664065.0
申请日：2022-06-14
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于检测拷贝数变异的方法、设备和介质。该方法包括：基于比对结果数据，计算每一条读长在参考基因组中的位置；将基因组按照预定尺寸的窗口进行划分，以便统计每一个窗口内的唯一比对数；针对每一个窗口内的唯一比对数进行预处理；基于经由预处理的唯一比对数，分别针对每条染色体上的可能添加的断点，进行第一类型片段拟合，以便确定所划分的第一类型片段和关于第一类型片段的断点集合；以及针对所划分的第一类型片段，计算每个窗口的重复表征数据和缺失表征数据，以便确定关于重复第二类型片段和缺失第二类型片段的断点集合，以用于确定拷贝数变异。本发明针对低深度全基因组测序，显著提高检测拷贝数变异的准确性。
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公开(公告)号：CN113221523A
公开(公告)日：2021-08-06
申请号：CN202110529807.4
申请日：2021-05-14
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
Abstract: 本公开提供了一种处理表格的方法、计算设备和计算机可读存储介质。该方法包括：利用目标检测模型从图片中截取一个或多个表格子图，其中每个表格子图包括一个表格；对每个表格子图进行光学字符识别以检测所述表格子图中的多个字块，其中每个字块包含一个或多个字符；利用深度神经网络模型预测所述多个字块中的任意两个字块处于同一行的行概率和处于同一列的列概率；以及基于所述多个字块中的任意两个字块处于同一行的行概率和处于同一列的列概率对所述多个字块进行结构化重组以将所述表格重建为结构化表格。
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公开(公告)号：CN112687328A
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110268457.0
申请日：2021-03-12
Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司
IPC: G16B20/00 , G16B50/00 , G06F40/117 , G06F40/126 , G06F40/194 , G06F40/295 , G06N3/04 , G06N3/08
Abstract: 本公开涉及一种用于确定临床描述信息的表型信息的方法、计算设备和存储介质。该方法包括：获取临床描述信息；将临床描述信息中的每一句话分割成字或标点，以便转换成对应的输入标识；经由第一神经网络模型的第一网络层，将输入标识转换为第一特征向量，第一神经网络模型包括由第一语言模型所构建的第一网络层、由第二语言模型所构建的第二网络层、以及第三网络层；经由第二网络层，生成第二特征向量，第二特征向量用于指示临床描述信息中的每一句话中每一个字与周围字组成的短语是否属于预定关键词集合；经由第三网络层，确定临床描述信息的表型关键词。本公开能够实现自动、快速、准确地确定临床描述信息的表型信息。
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